类霍普金斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）患病连续性疾病辨识临床之前的一些特征连续性原发性主要有以下几种：

邻接特征

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）患病连续性疾病邻接分布区很广，但某些 HDL 患病连续性疾病有邻接分布区特点。比如 HDL2 见于南非美国人（南非美国人 HD 样表现则有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西人之前及琉球人之前也有报道。琉球年轻人需权衡 DRPLA，后者患感染率在琉球年轻人之前与 HD 近似于，而在斯堪的纳维亚和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人大多）之前，需权衡神经系统甲状腺激素患病。

青年运动连续性疾病状显现出来的部位

仅有 HDL 患病连续性疾病均有全身的青年运动心理障碍，包括手部、颈部、肢体等。但有引人注意口手部精神状态户外活动见于神经鳞白血球增加连续性疾病，包括街舞-鳞白血球增加连续性疾病和 McLeod 患病连续性疾病。如为以前发的肌腱侧向心理障碍或青年运动系统减退-强直患病连续性疾病于其具体的手部-颊部-舌部斜视则需权衡泛酸激蛋白酶具体的神经衰传染患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为严重的口手部肌腱侧向心理障碍于其霍奇金样连续性疾病状。

共济失调

虽然 HD 患病程之前就会显现出来皮层锐减，也有以共济失调为首发连续性疾病状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调大多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有引人注意的共济失调，应权衡 HDL 患病连续性疾病。高加索人之前需权衡 SCA17，琉球人之前需权衡 DRPLA。

眼球户外活动精神状态

在辨识临床之前十分有意义。HD 病患者现代即有扫视启动精神状态，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 患病连续性疾病、街舞-鳞白血球增加连续性疾病、PKAN 和 WD 之前也有类似改衰。在神经鳞白血球增加连续性疾病之前，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和谐波难跳（square-we jerks）。患病程现代「皮层连续性」眼球户外活动精神状态如扫视辨距不良、谐波难跳、ocular flutter、扫视追随和呼唤诱发的眼震是大多数脊髓皮层连续性衰传染患病的特点，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 之前，哮喘只能显现出来在青年人型 HD 之前，10 岁以前非典型的病患者之前 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 患病连续性疾病之前多数，如 SCA17 病患者之前 22% 显现出来哮喘，街舞鳞白血球增加连续性疾病之前 60%，McLeod 患病连续性疾病之前 40%，HDL1 患病连续性疾病之前仅有病患者均有哮喘。DRPLA 之前 20 岁前非典型病患者之前却是均显现出来，在 40 岁后来非典型的病患者之前，哮喘很少显现出来。

的发展速率

HDL1 的发展速率较迟，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后存活年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的存活年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 患病连续性疾病非典型以前的的发展较迟。青年人型 HD 的发展较迟，但良连续性遗传连续性街舞患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典型，但的发展十分缓慢。

除此以外体检

在基因检测前需要做基本的除此以外体检，同样血液学体检能辨识难连续性或亚难传染患病征引起的街舞连续性疾病状。一些同样体检对 HDL 患病连续性疾病临床也有帮助，如街舞-鳞白血球增加连续性疾病和 McLeod 患病连续性疾病会有肌腱酸激蛋白酶和脾蛋白酶升高，神经甲状腺激素患病的病患者部分显现出来胰岛素甲状腺激素降低，WD 病患者 24 足足尿铜制纯度升高等。

神经鳞白血球患病连续性疾病（街舞-鳞白血球增加连续性疾病、McLeod 患病连续性疾病、HDL2、PKAN）外周血鳞白血球比例增大。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体锐减，偏爱是尾状核，皮层和皮层锐减在疾患病更早显现出来。一些成年非典型的进行连续性 HDL 患病连续性疾病在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经鳞白血球增加连续性疾病和 McLeod 患病连续性疾病。皮层锐减在辨识 HD 和 SCAs 之前十分最重要。DRPLA 病患者之前，皮层脑干锐减、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识临床的各项临床特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪